Recherche sur les maladies rares
Les parents et les proches aidants voient les retenues de souffle, les nuits agitées et les bons jours bien avant qu’une visite à la clinique puisse le faire. Hexoskin transforme ces moments en données objectives, enregistrées à domicile avec un seul vêtement, pour que les fondations, les chercheurs et les promoteurs passent de ce que décrivent les familles à des données probantes utilisables dans un essai.
Hexoskin Medical System (HMS): homologation 510(k) de la FDA (K243981) pour l’enregistrement, l’affichage et le stockage de l’ECG à 3 dérivations, de la fréquence cardiaque, de la fréquence respiratoire et de l’activité chez l’adulte en milieu non critique. Les programmes pédiatriques utilisent les vêtements de recherche Hexoskin dans le cadre du protocole d’étude.
Dans une maladie rare, chaque participant compte et chaque visite est difficile à organiser. La respiration, le rythme cardiaque, le sommeil et le mouvement changent à domicile et la nuit, entre les rendez-vous. Hexoskin, une entreprise montréalaise, les enregistre grâce à des capteurs textiles intégrés à un vêtement: l’ECG, la respiration thoracique et abdominale par pléthysmographie respiratoire par inductance, et le mouvement, sur une même horloge, jour et nuit. Une petite cohorte fournit alors des semaines de données objectives plutôt que quelques instantanés en clinique. Les fondations s’en servent pour documenter l’histoire naturelle, les chercheurs pour tester des mesures candidates et les promoteurs pour préparer des essais. Le Hexoskin Medical System est homologué par la FDA pour les adultes, les programmes pédiatriques utilisent les vêtements de recherche Hexoskin, et la technologie Hexoskin est citée dans plus de 325 publications scientifiques.
Les maladies rares partagent rarement un gène, mais beaucoup partagent une physiologie. Choisissez le système de l’organisme que touche votre maladie: il détermine quoi enregistrer, pendant combien de temps et à quel moment de la journée.
Mesure de recherche candidateMesure de recherche à évaluer dans le programme, jamais un critère d’évaluation.
Quand le tronc cérébral ou les gènes qui le régissent fonctionnent mal, la respiration devient irrégulière, avec des retenues de souffle, de l’hyperventilation ou de l’hypoventilation que les visites à la clinique saisissent rarement.
Ce qui change
À l’éveil, la respiration devient irrégulière, avec des retenues de souffle et de l’hyperventilation, la fréquence cardiaque et la respiration perdent leur couplage habituel, et le sommeil est souvent de mauvaise qualité.
Mesures de recherche candidates
Données probantes
Ce qui change
Des épisodes d’hyperventilation suivis d’apnée, ainsi que des retenues de souffle, surviennent à l’éveil.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
La respiration est insuffisante, surtout pendant le sommeil, la variabilité de la fréquence cardiaque change et des pauses sinusales peuvent survenir.
Mesures de recherche candidates
Données probantes
Ce qui change
Le chémoréflexe est défaillant, la respiration est perturbée pendant le sommeil et une mort subite peut survenir pendant le sommeil.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Les infections respiratoires récurrentes, l’épilepsie et l’hypotonie musculaire sont fréquentes.
Mesures de recherche candidates
L’affaiblissement des muscles respiratoires se manifeste d’abord la nuit et en position couchée. Les données continues de respiration et d’activité suivent ce déclin à domicile.
Ce qui change
Les muscles respiratoires s’affaiblissent, la respiration décline la nuit avec une hypoventilation, et l’activité quotidienne diminue.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Une cardiomyopathie se développe, la respiration faiblit pendant le sommeil paradoxal et l’activité change à mesure que la capacité de marcher se perd.
Mesures de recherche candidates
Données probantes
Ce qui change
Les troubles de la conduction cardiaque, un risque de mort subite, l’hypoventilation et la somnolence diurne sont fréquents.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
La faiblesse du diaphragme entraîne des troubles respiratoires en sommeil paradoxal et une hypoventilation nocturne.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Les troubles respiratoires du sommeil et l’hypoventilation nocturne sont fréquents.
Mesures de recherche candidates
La cardiomyopathie et les troubles de la conduction déterminent le risque dans plusieurs maladies neuromusculaires et métaboliques. De longs enregistrements ECG montrent l’évolution du rythme et de la conduction entre les visites.
Aussi concernées: dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, dystrophie myotonique de type 1.
Ce qui change
La cardiomyopathie et l’arythmie accompagnent l’ataxie progressive.
Mesures de recherche candidates
Données probantes
Ce qui change
La fréquence cardiaque ralentit, des changements de repolarisation apparaissent à l’ECG et le sommeil est perturbé.
Mesures de recherche candidates
L’intolérance orthostatique, le stridor et les troubles respiratoires du sommeil caractérisent l’insuffisance autonome. La réponse de la fréquence cardiaque et la respiration nocturne la décrivent au quotidien.
Aussi concernée: dysautonomie familiale.
Ce qui change
L’hypotension orthostatique, le stridor et les troubles respiratoires du sommeil sont fréquents, et une mort subite peut survenir pendant le sommeil.
Mesures de recherche candidates
Les encéphalopathies développementales et épileptiques associent des crises nocturnes à des changements cardiorespiratoires. Le mouvement, la fréquence cardiaque et la respiration sont enregistrés ensemble, sur une même horloge.
Ce qui change
Des crises convulsives nocturnes, une variabilité réduite de la fréquence cardiaque et une dispersion du QT sont rapportées, avec un risque de mort subite et inattendue en épilepsie (SUDEP).
Mesures de recherche candidates
Données probantes
Ce qui change
Les crises, les troubles du sommeil et la respiration irrégulière sont fréquents.
Mesures de recherche candidates
Données probantes
Ce qui change
Les crises toniques nocturnes et les crises avec chute sont fréquentes, et de nombreuses personnes atteintes du syndrome sont des adultes.
Mesures de recherche candidates
Données probantes
Ce qui change
Les crises s’accompagnent d’une altération du tonus autonome et d’arythmies, ainsi que d’un risque de SUDEP.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Les crises et les troubles du sommeil sont fréquents.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Les crises s’accompagnent d’un trouble du mouvement.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Les crises, les troubles du sommeil et les troubles du mouvement sont fréquents.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
L’épilepsie et les troubles du sommeil sont fréquents.
Mesures de recherche candidates
Les troubles du sommeil, l’hyperactivité et l’apnée figurent parmi les fardeaux les plus lourds pour les familles et parmi les plus difficiles à mesurer objectivement.
Ce qui change
Le sommeil est fortement perturbé, avec de l’hyperactivité et une démarche instable.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
L’apnée obstructive et centrale, l’hypoventilation, la somnolence diurne et l’obésité sont fréquentes.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Les troubles du sommeil et les troubles du mouvement sont fréquents.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Des troubles du sommeil et une régression du développement sont rapportés.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Des signes d’hyperexcitation, comme un intervalle entre les battements plus court et une arythmie sinusale respiratoire plus faible, sont rapportés en plus des troubles du sommeil.
Mesures de recherche candidates
Ce qui change
Le sommeil se fragmente, le rythme circadien change et la chorée affecte le mouvement.
Mesures de recherche candidates
Les programmes en maladies rares reposent sur de petites cohortes, de longs échéanciers et des résultats difficiles à observer en clinique. L’enregistrement continu donne plus de poids à chaque participant dans les données, sans ajouter de visites.
Décrire comment la respiration, le rythme, le sommeil et l’activité évoluent sur des mois, à domicile, avant qu’un essai ne définisse ce qu’il faut mesurer.
Comparer des mesures numériques candidates aux méthodes de référence et aux échelles cliniques, dans la population visée, avec un contexte d’utilisation défini.
Enregistrer entre les visites sur site avec un vêtement que les familles peuvent enfiler, pour que les déplacements et la charge pour les sites ne limitent pas les données.
Recueillir l’ECG et la respiration pendant les traitements expérimentaux, pour examen par l’équipe de l’étude après chaque enregistrement.
Rechercher des signaux physiologiques exploratoires dans les cohortes de recherche de dose et de preuve de concept.
Continuer à mesurer pendant des années avec la même méthode, après la fin de l’essai principal.
Ajouter des mesures objectives à domicile aux registres et aux études en vie réelle.
Développer et valider des modèles sur des signaux bruts traçables, avec un traitement et une qualité de signal documentés.
Les fondations financent souvent les études qui rendent un essai possible: histoire naturelle, registres et mesures de résultats qui reflètent la vie quotidienne. Hexoskin a été utilisé dans un essai randomisé contrôlé par placebo sur le syndrome de Rett avec le Rett Syndrome Research Trust (Campbell et al., 2025). Nous apportons la même approche à votre communauté: des mesures objectives à domicile en plus de ce que rapportent les familles, une routine que les enfants et les proches aidants peuvent suivre, et le dossier de données probantes que les promoteurs demandent avant de s’engager.
Homologation 510(k) de la FDA (K243981) pour l’enregistrement, l’affichage et le stockage de l’ECG à 3 dérivations, de la fréquence cardiaque, de la fréquence respiratoire et de l’activité chez l’adulte en milieu non critique. Le système se configure aussi pour des mesures de recherche.
Explorer le HMSECG à 256 Hz, respiration thoracique et abdominale à 128 Hz et accélération à 64 Hz, soit environ 42 000 points de données par minute. La respiration est mesurée directement, et non estimée à partir de l’ECG ou de la PPG, et la classification des stades de sommeil est validée par rapport à la polysomnographie. Les tailles junior conviennent aux protocoles de recherche pédiatrique.
Explorer HexoskinHexoskin OneApp permet aux participants et à leurs familles de synchroniser les enregistrements à domicile, Hexoskin OneView sert à l’examen des séances, et Hexoskin OneAPI relie les enregistrements aux systèmes de données de l’étude et aux plateformes d’essais décentralisés.
Explorer les logicielsFaisabilité du protocole, instructions aux participants et aux proches aidants, logistique sur site et à domicile, formation du personnel et coordination multicentrique.
Voir les services d’étudeTraitement et qualité du signal, algorithmes sur mesure et développement de biomarqueurs à partir des signaux bruts.
Explorer l’IA et l’analyseTransfert chiffré, hébergement sécurisé avec sauvegardes quotidiennes et accès configuré pour chaque site, utilisateur et rôle dans l’étude.
Explorer les logicielsChaque programme commence par une conversation sur la maladie et la question de recherche, pas sur l’appareil.
Trente minutes sur le programme, la population et ce qu’il importe de mesurer.
Les équipes cliniques, de biomarqueurs et de données examinent les mesures candidates, les méthodes de référence et le flux de données.
Calendrier de port, sites, fardeau pour les participants et les proches aidants, et transfert des données, vérifiés par rapport au projet de protocole.
Une entente de confidentialité, puis les documents de sécurité et de qualité requis par votre processus d’évaluation des fournisseurs.
Équipement, plateforme, services et plan d’analyse, définis selon la question du programme, avec un devis par phase.
Équipement et logistique, soutien aux sites et aux participants, examen des données et production de rapports.
La technologie Hexoskin est citée dans plus de 325 publications scientifiques. Les études ci-dessous portent sur les maladies rares. La liste complète se trouve sur la page Publications scientifiques.
Campbell, K., Neul, J. L., Lieberman, D. N., Berry‑Kravis, E., Benke, T. A., Fu, C., Percy, A., Suter, B., Morris, D., Carpenter, R. L., Marsh, E. D., & von Hehn, J. (2025). A randomized, placebo‑controlled, cross‑over trial of ketamine in Rett syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 17, Article 4. https://doi.org/10.1186/s11689-025-09591-y
Ismail, I., Rand, C., Krishnamurthi, N., & Weese-Mayer, D. E. (2025). Heart rate variability measurement through a smart wearable device in congenital central hypoventilation syndrome (CCHS): Influence of PHOX2B genotype. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 211(Supplement 1), A4429. https://doi.org/10.1164/ajrccm.2025.211.Abstracts.A4429
Gharbi, O., Lamrani, Y., St-Jean, J., Jahani, A., Toffa, D. H., Tran, T. P. Y., Robert, M., Nguyen, D. K., & Bou Assi, E. (2024). Detection of focal to bilateral tonic-clonic seizures using a connected shirt. Epilepsia, 65(8), 2280–2294. https://doi.org/10.1111/epi.18021
Gagliano, L., Ding, T. Y., Toffa, D. H., Beauregard, L., Robert, M., Lesage, F., Sawan, M., Nguyen, D. K., & Bou Assi, E. (2023). Decrease in wearable-based nocturnal sleep efficiency precedes epileptic seizures. Frontiers in Neurology, 13, 1089094. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.1089094
Peers, D., Eales, L., Jones, K., Toth, A., Acharya, H., & Richman–Eisenstat, J. (2021). Singing and Dancing With Neuromuscular Conditions: A Mixed-Methods Study. Adapted Physical Activity Quarterly. https://doi.org/10.1123/apaq.2020-0133
La fréquence respiratoire moyenne mesurée par Hexoskin est restée stable sur 15 semaines chez les deux participants suivis de façon constante, sans différence entre les séances de chorale et de danse. La spirométrie est restée stable chez deux participants et s’est améliorée chez un participant, tandis que des améliorations de la qualité de vie ont été rapportées pour deux participants. Les échantillons de résultats, très petits et incomplets, rendent ces constats de faisabilité préliminaires.
Parlez-nous de l’indication, de la population et de la décision à prendre. Un spécialiste Hexoskin vous répond dans un délai de deux jours ouvrables.